martes, 17 de diciembre de 2013

Atrofia óptica dominante y otras cuestiones ópticas

http://bvs.sld.cu/revistas/oft/vol17_2_04/f0308204.jpg

Las atrofias ópticas (AO) hacen referencia a un grupo específico de neuropatías ópticas hereditarias en las que la causa de disfunción del nervio óptico se hereda con carácter autosómico dominante o autosómico recesivo. La atrofia óptica autosómica dominante (AOAD), tipo Kjer, es la AO más común, mientras que la atrofia óptica autosómica recesiva (AOAR) es una formapoco frecuente. La prevalencia de AOAD oscila entre 1:50.000 y 1:10.000. La frecuencia de AOAR es desconocida, pero la enfermedad parece rara. La AOAD normalmente se manifiesta entre los 4 y 6 años, aunque los síntomas visuales no suelen ser perceptibles hasta más tarde debido a la lenta progresión de la disminución de la agudeza visual. La RM de pacientes con AOAD refleja la importante atrofia del nervio óptico debido a una reducción drástica de las células ganglionares de la retina. No existe déficit neurológico, pero puede producirse una leve pérdida auditiva. En la AOAR congénita pura, el deterioro visual es grave. Esta AOAR nunca se asocia a un trastorno neurológico. Dado que los síntomas visuales son importantes, la AOAR puede detectarse muy temprano, normalmente antes de los 4 años. Las mutaciones en OPA1 son responsables de AOAD en un elevado número de familias. El gen OPA1 se localiza en el cromosoma 3q28 y codifica para un homólogo de una GTPasa relacionada con una dinamina de levadura. Se han asociado más de 60 mutaciones en el gen OPA1 con la AOAD. Esta proteína se expresa de forma ubicua en las células ganglionares de la retina y en el nervio óptico. Se han descrito otros dos locus de la AOAD: en el cromosoma 18q12.2-q12.3 (OPA4) y en el cromosoma 22q12.1-q13.1 (OPA5). Un locus de la AOAR aislada se localiza en el cromosoma 8q21-q22 (ROA1). 
(Fuente)



http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/7/7b/Mitochondrial.jpg


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