Las atrofias ópticas (AO) hacen referencia a un grupo específico de
neuropatías ópticas hereditarias en las que la causa de disfunción del
nervio óptico se hereda con carácter autosómico dominante o autosómico
recesivo. La atrofia óptica autosómica dominante (AOAD), tipo Kjer, es
la AO más común, mientras que la atrofia óptica autosómica recesiva
(AOAR) es una formapoco frecuente. La prevalencia de AOAD oscila entre
1:50.000 y 1:10.000. La frecuencia de AOAR es desconocida, pero la
enfermedad parece rara. La AOAD normalmente se manifiesta entre los 4 y 6
años, aunque los síntomas visuales no suelen ser perceptibles hasta más
tarde debido a la lenta progresión de la disminución de la agudeza
visual. La RM de pacientes con AOAD refleja la importante atrofia del
nervio óptico debido a una reducción drástica de las células
ganglionares de la retina. No existe déficit neurológico, pero puede
producirse una leve pérdida auditiva. En la AOAR congénita pura, el
deterioro visual es grave. Esta AOAR nunca se asocia a un trastorno
neurológico. Dado que los síntomas visuales son importantes, la AOAR
puede detectarse muy temprano, normalmente antes de los 4 años. Las
mutaciones en OPA1 son responsables de AOAD en un elevado número de
familias. El gen OPA1 se localiza en el
cromosoma 3q28 y codifica para un homólogo de una GTPasa relacionada con
una dinamina de levadura. Se han asociado más de 60 mutaciones en el
gen OPA1 con la AOAD. Esta proteína se expresa de forma ubicua en las
células ganglionares de la retina y en el nervio óptico. Se han descrito
otros dos locus de la AOAD: en el cromosoma 18q12.2-q12.3 (OPA4) y en
el cromosoma 22q12.1-q13.1 (OPA5). Un locus de la AOAR aislada se
localiza en el cromosoma 8q21-q22 (ROA1).
(Fuente)
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